科學家表示，這項 AI 研究引擎將能解讀目前仍不清楚的大部分人類基因組，為新藥研發與個人化醫療開啟大門
像 ChatGPT 這類能生成複雜內容、近乎具有人類創造力的 AI 程式之所以能夠誕生，是因為它們結合了網路上龐大的資料量以及強大的運算能力。
現在，以色列 Sheba 醫學中心的科學家與美國晶片巨頭 Nvidia、紐約市的 Mount Sinai 醫院合作，計畫打造大型語言模型（LLMs）——使用與 ChatGPT 類似的技術，但訓練於人體的「生物語言」——以便更了解並治療影響我們的疾病。
「我們想打造一個基因學版的 ChatGPT，讓使用者輸入某個人的全基因體定序資料後，AI 就能回答有關健康風險、或依照個人的獨特基因組成推薦最適合的藥物或治療方法等問題。」
Sheba Impact 及 ARC 數位創新中心 CEO Avner Halperin 在接受《以色列時報》訪問時說。
「這是一個令人震撼的計畫，真正觸及生命的本質——探索人體如何運作，以及為什麼每個人都略有不同。」他補充。
三方將投入數千萬美元，展開一項雄心勃勃的三年計畫，打造一個研究引擎，利用生成式 AI 來解讀目前仍大多不明確的人類基因組——生命的藍圖。
此計畫的發起人、Sheba 癌症研究中心主任 Gidi Rechavi 教授表示，這套基因組研究引擎將能辨識基因組成與疾病風險、治療反應相關的模式與機制。
人類基因組（負責建構並維持人類生命的指令集）由 32 億個 DNA 字元組成。過去 20 年，科學家雖已能定序完整人類基因組，但只有 2% 的 DNA 為蛋白質編碼基因，其餘 98% 的功能仍難以用傳統方法解讀。
Sheba 主導的合作計畫希望利用 LLM 與機器學習，解開這 98% 的謎團。Nvidia 將提供運算能力與 AI 基礎架構，而 Sheba 與 Mount Sinai 則提供科學與臨床專業，協助整合並分析大量基因組資料。
Halperin 說：「人類基因組有超過 30 億個 DNA 字元，我們目前只理解其中 2% 的功能。當醫生要替病患開抗憂鬱藥或癌症用藥時，往往還是在做『試誤法』（trial and error），因為我們還不會完整讀懂那 98% 的基因密碼。」
此計畫將結合臨床醫師、基因學家、生物資訊學家與 AI 研究者，透過 Nvidia 的運算平台與演算法，分析數以百萬計的基因變異資料點，找出基因與疾病風險、治療反應的連結。
Nvidia 應用 AI 架構部門的 Nati Daniel 博士與 Yoli Shavit 博士表示：「AI 有能力解開人類基因組的秘密，並為全球數十億人帶來醫療革命。」
Nvidia 在以色列的研發規模是其在美國以外最大的基地。許多用於訓練大型 AI 模型的高階處理器與網路晶片，都是在以色列的研發中心開發的。
Halperin 表示：「如果這項計畫成功，我們將能依據個體的基因需求開發治療與藥物——無論是預防醫療，或是找出最適合的介入方法。製藥公司將用它開發個人化藥物；醫院則能用它更精準地為病患選擇治療。」
經濟部國際貿易署
中華民國對外貿易發展協會
