以色列新創 Identifai Genetics 所研發的DNA解碼技術，將能夠透過簡單的驗血，去追溯並分析母體血液內的胚胎DNA，在第一孕期(懷孕第1-12週)即可判讀胎兒是否患有任何的遺傳性疾病。目前先天性基因缺陷檢測習慣上都是在第二孕期(懷孕第13-28週)才做，包括像是唐氏症和神經管缺損(neural tube defect)等。

目前檢測胎兒遺傳性疾病的主流方法有二，一是羊膜穿刺術(Amniocentesis)，另一是絨毛膜取樣術(Chorionic Villus Sampling，CVS)。兩者均屬於侵入式的檢查，通常都是在懷孕15週、胚胎發育穩定之後才進行，但卻仍有1%的流產風險。儘管現在已有非侵入性的產前檢測(non-invasive prenatal testing，NIPT)，但僅能診斷10%的遺傳性疾病，更精準來說即是指三染色體症(trisomy disorders)，例如唐氏症和愛德華氏症。

Identifai 所利用的原理在於，部分胎盤細胞會自然分解，其中與母體直接連結的胚胎組織將會釋放DNA至母體血液中。而 Identifai 獨有的前瞻演算法將能夠就母體血液中母親和胎兒的DNA殘片進行區分，並重組胎兒的基因體(genome)。由於血液中母親和胎兒的DNA殘片各自均數以百萬計，且絕大多數完全相同，因此區分和重組的過程就有如兩張超大拼圖混合在一起，必須設法區別拼片再完成組圖。Identifai 僅需數小時即可完成DNA區別重組，之後即可就胎兒基因體進行判讀，瞭解其是否有任何的基因缺陷。其當前目標放在7日內即可得出檢測報告，並表示終止妊娠並非發現胎兒有先天性缺陷的唯一選項，早期發現意味著獲得更多治療機會。

Identifai 的基因檢測方法已在多家以色列醫院進行臨床試驗，刻正啟動與美國哥倫比亞大學及紐約萊諾克斯丘醫院(Lenox Hill Hospital)的臨床試驗合作計畫，並預計於18個月內取得核准做為臨床使用。

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